Was steckt hinter der seltenen Krankheit CTX?

Die Abkürzung CTX steht für die seltene Stoffwechselkrankheit „Cerebrotendinöse Xanthomatose“. Eine Erkrankung, die häufig über Jahre unentdeckt bleibt, welche aber gut behandelbar ist. Wir haben die wichtigsten Punkte zu dieser seltenen Krankheit zusammengefasst.

CTX ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der aufgrund eines Gendefekts Gallensäuren nicht korrekt gebildet werden. In Folge kommt es zu Ablagerungen von Fetten (Cholestanol und Cholesterin) im Zentralnervensystem sowie im Gewebe1. Ein frühes Erkennen dieser seltenen Krankheit ist schwierig, da erste Symptome recht unspezifisch sind. Daher dauert es oft Jahre (im Durchschnitt 19 Jahre nach Auftreten der ersten Symptome²) bis die Erkrankung diagnostiziert wird.

Symptome und Diagnose

Das initiale klinische Symptom ist eine verlängerte Neugeborenengelbsucht oder ein chronischer Durchfall im Säuglingsalter. In 75% aller bekannten Fälle ist ein „Grauer Star“ (Katarakt) ein auffälliges Symptom, da er bei CTX meist im Kindesalter auftritt³. Manche PatientInnen sind bereits im Kindes- bis Jugendalter intellektuell eingeschränkt, kognitive Störungen gehören ebenfalls zu den Symptomen bei CTX.

Wird die Erkrankung im Kindesalter nicht erkannt, äußert sich CTX im Erwachsenenalter durch neurologische Symptome wie Demenz, periphere Polyneuropathien, Gangstörungen oder ein atypisches Parkinson-Syndrom.

Bei Verdacht auf die seltene Erkrankung CTX kann eine Plasma-Cholestanol-Bestimmung gemacht werden. Ist diese 3- bis 15-fach erhöht, kann im Anschluss eine Gendiagnostik die Diagnose absichern.

Behandlung der CTX

Für PatientInnen mit CTX steht eine Therapie zu Verfügung. Dabei wird die Gallensäure, die aufgrund des Gendefekts nicht korrekt gebildet werden kann, ersetzt. Dadurch gelangt der Gallensäurestoffwechsel wieder ins Gleichgewicht, das schädliche Cholestanol wird weniger gebildet. So kommt es zu einer Milderung der Symptome sowie einer Reduktion des Risikos für das Auftreten von neuen Symptomen. Eine Heilung von CTX ist derzeit noch nicht möglich, allerdings kann durch eine frühe und konsequente Therapie eine gute Lebensqualität erreicht und gehalten werden.

Worauf ist zu achten?

In Österreich sind nur sehr wenige Personen mit CTX bekannt, es ist daher wichtig, undiagnostizierte Personen zu finden und ihnen früh eine Therapie zur Verfügung zu stellen. Achten Sie daher bitte auf die Erkennungsmerkmale von CTX. Wenn im frühen Kindesalter mehrere Symptome auftreten (verlängerte Neugeborenengelbsucht, chronischer Durchfall, Grauer Star, Konzentrations- und Lernschwächen), sollte die Hausärztin/der Hausarzt bzw. Kinderärztin/Kinderarzt aufgesucht werden und ggf. eine Überweisung zum Facharzt erfolgen. Dort kann eine genaue Diagnose erfolgen.

Informationen zu Symptomen im Kindes- und Erwachsenenalter sowie viele weitere Infos finden Sie in der Broschüre unterhalb des Artikels sowie auf der CTX Awareness Website.

Quellen:

¹ Salen G, Steiner R. Epidemiology, diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). J Inherit Metab Dis.
² Verrips A. et al, Arch Neurol 2000, 57; 520-24
³ Orphanet: Xanthomatose, zerebrotendinöse
 

Autorin: Sarah Wenk
Bilder: Adobe