Was steckt hinter dem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Die Versorgung von Betroffenen von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist gut, doch die Dunkelziffer ist hoch. Dr. Markus Rauter, Vorstand der pulmologischen Abteilung im Klinikum Klagenfurt am Wörthersee spricht über die seltene Krankheit und wie man sie richtig erkennt.

Prim. Dr. Markus Rauter
Prim. Dr. Markus Rauter, Vorstand der Pulmologie, Klinikum Klagenfurt am Wörthersee

Herr Dr. Rauter, was genau ist ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Einfach ausgedrückt: ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist die Sonderform einer chronischen Lungenerkrankung, die zu einer chronischen Bronchitis mit Lungenüberblähung führt.

Die Ursache dafür ist ein angeborener Enzymdefekt, also ein angeborener Eiweiß-Defekt, der dazu führt, dass Antikörper im Organismus entstehen welche gegen die eigene Lunge vorgehen und die Lungenstruktur zerstören und so diese Bronchitis mit Lungenüberblähungen hervorrufen.

Die Ursache dafür ist ein angeborener Enzymdefekt, also ein angeborener Eiweiß-Defekt, der dazu führt, dass Antikörper im Organismus entstehen welche gegen die eigene Lunge vorgehen und die Lungenstruktur zerstören und so diese Bronchitis mit Lungenüberblähungen hervorrufen.

Gibt es Symptome, die für einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel spezifisch sind?

Nein, eigentlich nicht. Im Prinzip führt ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel zu einer COPD. Verdächtig ist jedoch eine früh auftretende COPD, also etwa vor dem 40. Lebensjahr oder eine COPD ohne erkennbare Risikofaktoren wie Rauchen oder hohe Staubbelastung am Arbeitsplatz.

Es kann auch sein, dass der Mangel neben der COPD zu einer Lebererkrankung führt, welche sich anhand einer Erhöhung der Leberenzyme in der Blutabnahme bzw. durch Veränderungen des Lebergewebes im Ultraschall diagnostizieren lässt. Die Kombination der Lebererkrankung mit der COPD vor allem bei jungen Patienten gilt als verdächtig und der Patient sollte auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel getestet werden.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert? Gibt es spezielle Tests dafür?

Es sollte jeder Patient, der an COPD leidet zumindest mittels Schnelltest auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel getestet werden. Dazu reicht ein kleines bisschen Blut aus dem Ohrläppchen vollkommen aus.

Ansonsten ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel eine Gen-Krankheit, die ich messen kann, indem ich eine Genotypisierung mache. Das heißt, ich muss das Blut untersuchen ob diese bestimmte Genveränderung vorliegt. Eine Möglichkeit ist eben der Schnelltest, für eine vollständige Untersuchung braucht man eine venöse Blutabnahme.

Natürlich braucht man auch ein Lungen-Röntgen, vielleicht sogar eine Computertomographie um die Überblähung noch besser zu sehen. Der Arzt wird auch einen Lungenfunktionstest machen, es werden die Sauerstoffwerte im Blut gemessen, eventuell folgt ein Belastungstest.

Aber Sicherheit hat man erst mit dem Gentest.

Wie sieht es mit der Behandlung der Krankheit in Österreich auch?

Was die Medikamente angeht haben wir in Österreich alles in Verwendung, das zugelassen ist. Das Problem ist, dass eine große Zahl der Patienten nicht korrekt diagnostiziert ist. Man geht davon aus, dass weltweit nur 5-10% aller betroffenen Patienten als solche auch erkannt sind.

Was können Patienten zusätzlich zur Medikation machen um die Lebensqualität zu verbessern?

Die Behandlung erfolgt durch eine Substitutionstherapie von Alpha-1-Antitrypsin mit einer Infusion, einmal die Woche.

Was die Patienten selbst machen können ist natürlich erstmal dasselbe wie bei COPD: Das Rauchen einstellen und die Staubbelastung am Arbeitsplatz reduzieren. Wichtig sind auch Atemgymnastik, Lungensport und Rehabilitationsaufenthalte. Es sollte auch auf Infektionsprophylaxen geachtet werden, sprich Grippe- und Pneumokokken-Impfung.

In vielen Fällen hilft bei chronischen Lungenerkrankungen auch autogenes Training und Angstabbau. Selbsthilfegruppen können sehr hilfreich sein. Im fortgeschrittenen Stadium kann es zu einer Langzeit-Sauerstofftherapie kommen. Als letztes Stadium der Behandlung, bleibt die Lungentransplantation.

Was wünschen Sie sich für die Zukunft von Betroffenen?

Das Versorgungsangebot, welches es für die Patienten gibt ist an sich sehr gut. Es müsste mehr Awareness geschaffen werden, nicht nur in der Bevölkerung, sondern vor allem in der Ärzteschaft, im niedergelassenen Bereich und beim allgemeinmedizinischen Bereich, dass es diese Schnelltests gibt und dass bei jedem Patienten, bei dem Verdacht auf COPD besteht der Test auch durchgeführt wird.

Autorin: Christine Lehner
Bilder: © Fotolia | ZVG

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