Was sind MukoPolySaccharidosen?

MukoPolySaccharidosen (kurz MPS) sind eine Gruppe von seltenen, angeborenen, vererbbaren, fortschreitenden Stoffwechselerkrankungen. Es handelt sich dabei um noch nicht heilbare Störungen im Stoffwechsel jeder Körperzelle, genauer in den Lysosomen jeder Zelle.

Das sind kleine Bläschen, voll angefüllt mit Enzymen, welche schadhaft oder alt gewordene Bestandteile des Körpers abbauen sollen – bei den MPS sind es die Bausteine des Bindegewebes. Aufgrund eines Enzymdefekts funktioniert dieser Abbau nicht, der „Stoffwechselmüll“ wird deshalb in den Organen, den Knochen und im Gehirn gespeichert und verursacht schwerste körperliche und/oder intellektuelle Beeinträchtigungen.

Weil zwölf verschiedene Enzyme betroffen sind, umfasst der Begriff MPS sehr unterschiedliche Krankheitsbilder. Die Speicherung führt zur Vergrößerung der Leber, Milz, Zunge, des Herzens, zur Verdickung der Herzklappen, Trübung der Hornhaut, Einengung der Atemwege, Trübung der Hornhaut, Einengung der Atemwege und des Rückenmarks, zu Hörverminderung, Einschränkung der Gelenksbeweglichkeit, Skelettveränderungen und Minderwuchs. Manchmal sind die Veränderungen im Nervensystem besonders ausgeprägt, die Betroffenen haben schwere neurologische Probleme, bis hin zur Epilepsie und Hirndruck. Die durchschnittliche Lebenserwartung eines MPS-Kindes beträgt 15 Jahre.

Eine überraschende Diagnose

MPS wird von gesunden Eltern, die nichts von ihrem Gendefekt wissen, übertragen. Die Diagnose kommt daher überraschend und wird zumeist sehr spät gestellt. Deshalb werden manchmal mehrere Kinder mit MPS in einer Familie geboren. Umso wichtiger sind die Früherkennung und eine rechtzeitige genetische Beratung. Bedenkt man, dass es für manche MPS-Formen eine den Krankheitsverlauf positiv beeinflussende Therapie (Knochenmarktransplantation und/oder Enzymersatztherapie) gibt, deren Wirksamkeit jedoch stark vom Alter des Kindes bei Therapiebeginn ist, ist klar: Je früher, umso besser. Denn bereits vorhandene Organschäden sind nicht mehr rückgängig zu machen.

Viele der Frühsymptome einer MPS sind auf dem Bild erkennbar:

• ständige Infekte der oberen Luftwege (Mittelohr, Lunge)
• relativ großer Kopf, kurzer Hals
• grobe Gesichtszüge
• Nabel- oder Leistenbruch
• großer Bauch
• eingeschränkte Gelenksbeweglichkeit
• Knochenveränderungen (z.B. X-Beine, Hühnerbrust, Klauenhände)
• Kleinwuchs
• Entwicklungsverzögerung
• vergrößerte Zunge
• breite Nase, flache Nasenwurzel
• Hörstörung
• „schwieriges Kind“ (verhaltensauffällig)
• Durchfälle

Miteinander Perspektiven Schaffen

Was es bedeutet, ein Kind mit einer Mukopolysaccharidose zu haben, ist unvorstellbar. Alle Wünsche und Träume, die man für ein Kind hatte, werden sinnlos. Es beginnt ein Abschied in kleinen Schritten. Das Kind wird nicht normal wachsen, es wird anders aussehen, vielleicht nie richtig sprechen können, das Gehen verlernen. Schmerzen und Operationen werden zum ständigen Begleiter. Bei den Kindern mit schweren neurologischen Veränderungen wird das Kind immer schwerer „erreichbar“ sein, es wird sich immer mehr in eine andere Welt zurückziehen und Gesagtes nicht mehr verstehen, nicht mehr kommunizieren können. Zu den körperlichen Gebrechen kommen lebensbedrohliche Situationen, wie Erstickungsanfälle, Krampfanfälle, Atemnot, Atempausen, Schluckstörungen, Herzschwäche. Zahlreiche Besuche bei Ärzten und Therapeuten sowie die intensive Pflege des Kindes werden den Alltag dominieren.

MPS steht für unseren Selbsthilfeverein auch für unser Motto Miteinander Perspektiven Schaffen -denn MPS-Familien sollen nicht an ihrem Leid zerbrechen müssen, auch ein Leben mit MPS muss lebenswert sein. Und so geht die MPS-Gesellschaft den Weg mit ihnen gemeinsam, unterstützt praktisch mit Information und Erfahrung, aber auch finanziell – denn oftmals sind Sozial- und Krankenkassenleistungen einfach nicht ausreichend. Mit zahlreichen Veranstaltungen wie Therapiewoche, Geschwisterkinderwoche, Mütter(aus)zeit und Väter(aktiv)zeit wollen wir bewusste Pausen im Jahreslauf setzen aus denen sie zuversichtlich und mit neuer Kraft gestärkt in ihren schweren Alltag zurückkehren können.

Weitere Informationen finden Sie auf: https://wwww.mps-austria.at

Autorin: Michaela Weigl
Bilder:  ZVG