Was ist die Neuraminsäure-Speicherkrankheit „Salla“?

Wenn ein Kind erkrankt, will man ehestmöglich die Diagnose kennen und Therapien beginnen, um es so schnell wie möglich gesund zu bekommen. Doch nicht immer ist eine exakte Diagnose rasch möglich. Familie T. erzählt uns ihre Geschichte von Kevin, bei dem erst nach Jahren eine milde Salla-Erkrankung festgestellt werden konnte.

Kevin wurde am 12. Mai 2004 als 3. Kind in unserer Familie geboren und ist genau auf den Tag zur Welt gekommen, wie es der Arzt prognostiziert hatte. Bei der Geburt gab es Komplikationen, weil die Nabelschnur an der Schulter hängengeblieben ist. Allerdings waren die Apgar-Werte (7/10) unauffällig.  

In den ersten 3 Lebensjahren wurde festgestellt, dass Kevin nicht krabbeln kann, er spitzfüßig läuft und er mit geöffnetem Mund viel speichelt und wenig spricht. Nach Rücksprache mit der Ärztin wurde ein Termin im Frühförderzentrum der Johannesdiakonie Mosbach und in der Uniklinik Heidelberg vereinbart. In der Uniklinik wurden verkürzte Achillesfersen festgestellt. Ergänzend zur Ergo- und Physiotherapie im Frühförderzentrum fand täglich bis zu maximal 5 Stunden ein unbewusstes Training statt. Durch Laufen am Hang oder barfuß im Bach sollte eine Dehnung der Füße erreicht werden..

Weitere Symptome und Untersuchungen

Im Jahr 2008 wurde mittels MRT eine Vernarbung in dem Bereich des Kopfes festgestellt, der für die Feinmotorik zuständig ist. Es wurde diagnostiziert, dass Kevin bei der Geburt zu wenig Sauerstoff erhalten hat. Je älter Kevin wurde, desto schwieriger wurde der Umgang mit ihm. Zum einen entwickelte er den Drang zum Weglaufen. Zum anderen hat er keinerlei Scheu vor Fremden und sieht in jedem Menschen einen Freund.

Im Juli 2018 wurde durch Frau Prof. Dr. Mong von der Uniklinik Heidelberg ein Gutachten erstellt. In den Stoffwechseluntersuchungen zeigten sich wiederholt erhöhte Werte der Neuraminsäure im Urin und damit Verdacht auf eine Neuraminsäure-Speicherkrankheit. Bei einer molekulargenetischen Untersuchung des ursächlichen Gens SLC17A5 zeigte Kevin eine homozygote Veränderung, die wahrscheinlich als krankheitsursächlich eingestuft wurde.

Was ist die Neuraminsäure-Speicherkrankheit „Salla“?
Durch Laufen am Hang oder im Bach sollte eine Dehnung der Füße erreicht werden.

Was ist Salla?

Laut des Gutachtens bestehen deutliche Hinweise auf eine milde Salla-Erkrankung. Dies ist eine sehr seltene erbliche Stoffwechselerkrankung. Als erstes Zeichen wird meist ab 6 Monaten eine verminderte Muskelspannung bemerkt. Auch die sprachliche Entwicklung ist deutlich verlangsamt. Im Erwachsenenalter kann es zu Rückschritten kommen. Obwohl die Lebenserwartung verkürzt sein soll, gab es auch schon Betroffene, die bis zu 72 Jahre alt wurden.

Kevin besucht derzeit die 8. Klasse einer Förderschule der Johannesdiakonie Mosbach. Ihm fällt es bis heute sehr schwer, seine Bedürfnisse selbst zu formulieren. Deshalb benötigt er fast durchgängig eine Begleitung. Bis heute braucht Kevin Unterstützung beim Essen, Trinken und Anziehen. Er ist sehr interessiert an handwerklichen Tätigkeiten, wie z.B. Hämmern, Bohren, Schrauben, die er unter Aufsicht durchführen kann. Als problematisch wird angesehen, dass das Neuramin sich in Knochen und Gelenken absetzen kann und die Funktionsfähigkeit beeinträchtigen wird. 

Zur weiteren Beobachtung wird Kevin aktuell 2 Mal jährlich in der Uniklinik Heidelberg und 1 Mal bei der Kinderärztin untersucht.

Wir würden gerne mit weiteren Familien, die ein ähnliches Krankheitsbild bei ihrem Kind beobachten konnten, in Kontakt treten. Eine Vernetzung für Erfahrungsaustausch ist über den unteren Button möglich!

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