Was ist Cystische Fibrose?

Cystische Fibrose (CF) bzw. Mukoviszidose ist die häufigste Erbkrankheit unserer Bevölkerung. Jeder 20. Österreicher ist Genträger und an jedem 15. Tag wird ein Kind mit CF geboren. Trotz dieser Häufigkeit ist CF in der Gesellschaft weitgehend unbekannt.

Was versteht man unter Cystische Fibrose?

Cystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Durch ein defektes Gen sind der Wasser- und Salzhaushalt der Schleimhäute gestört. Zäher Schleim verklebt vor allem die Lunge und die Organe des Verdauungstraktes. Durch fortschreitenden Funktionsausfall werden Atmung und Verdauung beeinträchtigt. Durch Auswirkungen auf den gesamten Organismus werden Lebensqualität und Lebenserwartung eingeschränkt.

Welche Symptome sind für die Krankheit typisch?

Hauptsächlich gehören eine schwere chronische Erkrankung der Atemwege von Geburt an, häufig quälender Husten und Lungenentzündungen, Verdauungsstörungen, häufige Durchfälle, Untergewicht bzw. schlechte Gewichtszunahme, Darmverschluss bei Neugeborenen, Diabetes, chronische Lebererkrankung und Nasenpolypen zu den typischen Symptomen.

Wie sieht die Behandlung bei Betroffenen aus?

Das Therapieziel ist die Reinigung der Lunge, um so Schleim und Keime zu entfernen und den Gasaustausch zu verbessern.

Dazu gibt es mehrere Ansätze:

• Sekretverflüssigung durch Medikamente (oral oder inhalativ)
• Sekretmobilisation durch physiotherapeutische Maßnahmen
• Antibiotische Therapie ( i.v., oral oder inhalativ)
• Sport

Diese Behandlung muss täglich mehrere Male und lebenslang durchgeführt werden, um das Fortschreiten der Lungenschädigung möglichst zu verhindern, bzw. zu verlangsamen. Die Therapie nimmt oft mehrere Stunden täglich in Anspruch; diese muss der CF Patient in den normalen Tagesablauf (Schule, Ausbildung, Beruf) integrieren.

Bei stark fortgeschrittenem Krankheitsstatus muss eine doppeltseitige Lungentransplantation angedacht werden.

Die Behandlung der Verdauungsinsuffizienz besteht aus dem Ersatz von Pankreasenzymen (zu jeder Mahlzeit – individuell dosiert), kalorienreicher Ernährung, sowie dem Ersatz von Vitaminen, Spurenelementen und Salz. Auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr ist zu achten. Ein vorhandener Diabetes muss mit einer Insulintherapie behandelt werden.

Was würden Sie sich für die Zukunft von PatientInnen mit Cystische Fibrose wünschen?

In erster Linie wünschen wir uns natürlich eine Heilung des Gendefektes. Die CF-Forschung hat in den letzten Jahren große Fortschritte gemacht, jedoch ist an eine baldige Heilung noch nicht zu denken. Die derzeitigen Wirkstoffe können aber zumindest den Krankheitsverlauf einbremsen und den Patienten mehr Lebensqualität verschaffen. Wir hoffen, dass die Forschung auch weiterhin Fortschritte macht und diese Krankheit irgendwann heilbar wird.

Weitere Informationen finden Sie bei der Selbsthilfe-Webseite: www.cf-austria.at

Autorin: Claudia Grabner, MSc.
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