Stoffwechsel

Die ATTR mit Kardiomyopathie wird oft erst spät diagnostiziert. Auf was man achten sollte, erklärt Dr. Verheyen im Interview.

Die Abkürzung CTX steht für die seltene Stoffwechselkrankheit „Cerebrotendinöse Xanthomatose“. Eine Erkrankung, die häufig über Jahre unentdeckt bleibt...

Wenn ein Kind erkrankt, will man ehestmöglich die Diagnose kennen und Therapien beginnen, um es so schnell wie möglich gesund zu bekommen. Doch nicht immer ist eine exakte Diagnose rasch möglich.

ATTR, eigentlich Hereditäre Transthyretin Amyloidose, ist eine besonders seltene und schwer zu diagnostizierende Erbkrankheit. In Österreich gibt es nur zwischen 15-20 Patienten. 

Cystische Fibrose (CF) bzw. Mukoviszidose ist die häufigste Erbkrankheit unserer Bevölkerung. Jeder 20. Österreicher ist Genträger und an jedem 15. Tag wird ein Kind mit CF geboren.

MukoPolySaccharidosen (kurz MPS) sind eine Gruppe von seltenen, angeborenen, vererbbaren, fortschreitenden Stoffwechselerkrankungen. 

MPS ist eine Krankheit, die viele Gesichter haben kann. Es gibt eine große Variation an Krankheitsbildern, die unter den Begriff fallen, und die Unterschiedlicher nicht sein können.

Die Behandlungsmöglichkeiten bei CF sind gut, doch die Therapie selbst ist aufwendig und zeitintensiv. Doris L. ist Mutter von drei Kindern mit Cystsicher Fibrose.

Cystische Fibrose wird dank dem Neugeborenen-Screening in Österreich schon kurz nach der Geburt diagnostiziert, doch die Behandlung dieser Erkrankung begleitet die Betroffenen ein Leben lang.

Cystische Fibrose (CF) ist eine der seltenen Krankheiten, die bereits im Kindesalter diagnostiziert wird. Trotz guter Behandlungsmöglichkeiten bedeutet es dennoch eine lebenslange Therapie für Eltern und Kinder.

Morbus Fabry – eine Krankheit mit langen Diagnosewegen. Iris Strillinger, selbst Patientin und Obfrau der Morbus Fabry Selbsthilfe, spricht über ihre Erfahrungen mit der Krankheit und wie die Zukunft von Betroffenen aussieht.

Knochenschmerzen, vergrößerte Organe, Blutwerte, die den Arzt stutzig machen – all dies können Anzeichen für Morbus Gaucher sein. Doch was genau steckt hinter dieser Krankheit?

Alzheimer ist den meisten Menschen bekannt, aber nur die wenigsten haben von der tödlich verlaufenden Kinderdemenz NCL gehört. Die NCL-Stiftung hat es sich zur Aufgabe gemacht, über die seltene Krankheit aufzuklären und ein Medikament zu entwickeln.

Die Meisten von uns genießen im Sommer die warmen Sonnenstrahlen auf der Haut und legen sich mit Bikini und Badeshorts ins Gras um etwas Farbe zu tanken. Es gibt jedoch Menschen, denen die Sonne Schmerzen bereitet

Was sind angeborene Stoffwechselstörungen? Ao. Univ-Prof. Dr. Daniela Karall spricht im Interview über Diagnose und Behandlung durch Experten.