Stoffwechsel

  • Was steckt hinter der seltenen Krankheit CTX?

    Die Abkürzung CTX steht für die seltene Stoffwechselkrankheit „Cerebrotendinöse Xanthomatose“. Eine Erkrankung, die häufig über Jahre unentdeckt bleibt...

  • Was ist die Neuraminsäure-Speicherkrankheit „Salla“?

    Wenn ein Kind erkrankt, will man ehestmöglich die Diagnose kennen und Therapien beginnen, um es so schnell wie möglich gesund zu bekommen. Doch nicht immer ist eine exakte Diagnose rasch möglich.

  • ATTR: „Ein Lottogewinn wäre mir lieber“

    ATTR, eigentlich Hereditäre Transthyretin Amyloidose, ist eine besonders seltene und schwer zu diagnostizierende Erbkrankheit. In Österreich gibt es nur zwischen 15-20 Patienten. 

  • Was ist Cystische Fibrose?

    Cystische Fibrose (CF) bzw. Mukoviszidose ist die häufigste Erbkrankheit unserer Bevölkerung. Jeder 20. Österreicher ist Genträger und an jedem 15. Tag wird ein Kind mit CF geboren.

  • Was sind MukoPolySaccharidosen?

    MukoPolySaccharidosen (kurz MPS) sind eine Gruppe von seltenen, angeborenen, vererbbaren, fortschreitenden Stoffwechselerkrankungen. 

  • Leben mit MPS 1

    MPS ist eine Krankheit, die viele Gesichter haben kann. Es gibt eine große Variation an Krankheitsbildern, die unter den Begriff fallen, und die Unterschiedlicher nicht sein können.

  • Cystische Fibrose im Alltag

    Die Behandlungsmöglichkeiten bei CF sind gut, doch die Therapie selbst ist aufwendig und zeitintensiv. Doris L. ist Mutter von drei Kindern mit Cystsicher Fibrose.

  • CF: Die Säulen der Behandlung

    Cystische Fibrose wird dank dem Neugeborenen-Screening in Österreich schon kurz nach der Geburt diagnostiziert, doch die Behandlung dieser Erkrankung begleitet die Betroffenen ein Leben lang.

  • „Wir setzen Hoffnung in neue Medikamente für eine bessere Lebensqualität.“

    Cystische Fibrose (CF) ist eine der seltenen Krankheiten, die bereits im Kindesalter diagnostiziert wird. Trotz guter Behandlungsmöglichkeiten bedeutet es dennoch eine lebenslange Therapie für Eltern und Kinder.

  • Schnelle Diagnosen sind wichtig!

    Morbus Fabry – eine Krankheit mit langen Diagnosewegen. Iris Strillinger, selbst Patientin und Obfrau der Morbus Fabry Selbsthilfe, spricht über ihre Erfahrungen mit der Krankheit und wie die Zukunft von Betroffenen aussieht.

  • Morbus Gaucher: Der Diagnoseweg ist lange

    Knochenschmerzen, vergrößerte Organe, Blutwerte, die den Arzt stutzig machen – all dies können Anzeichen für Morbus Gaucher sein. Doch was genau steckt hinter dieser Krankheit?

  • Diagnose: Kinderdemenz

    Alzheimer ist den meisten Menschen bekannt, aber nur die wenigsten haben von der tödlich verlaufenden Kinderdemenz NCL gehört. Die NCL-Stiftung hat es sich zur Aufgabe gemacht, über die seltene Krankheit aufzuklären und ein Medikament zu entwickeln.

  • Wenn das Licht die Haut verletzt

    Die Meisten von uns genießen im Sommer die warmen Sonnenstrahlen auf der Haut und legen sich mit Bikini und Badeshorts ins Gras um etwas Farbe zu tanken. Es gibt jedoch Menschen, denen die Sonne Schmerzen bereitet

  • Angeborene Stoffwechselstörungen

    Was sind angeborene Stoffwechselstörungen? Ao. Univ-Prof. Dr. Daniela Karall spricht im Interview über Diagnose und Behandlung durch Experten.

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