Seltene Erkrankungen müssen früher diagnostiziert werden!

Um die Versorgung Betroffener von seltenen Erkrankungen nachhaltig zu verbessern, müssen Wege gefunden werden, die Erkrankungen früher zu erkennen, früher zu diagnostizieren und dementsprechend früher mit möglichen Therapien zu beginnen. Das ist aber leichter als gesagt.

Dr. Erwin Rebhandl, Copyright AM PLUS
Dr. Erwin Rebhandl, Copyright AM PLUS

Die größte Herausforderung rund um Seltene Erkrankungen ist bekannt: eine oft viel zu späte Diagnose führt zu einem zeitverzögerten Therapiestart und geht mit einer großen Belastung für die Betroffenen einher. Um eine Seltene Erkrankung handelt es sich dann, wenn nur fünf von 10.000 Personen darunter leiden. Bis zu 8.000 Krankheitsbilder sind momentan bekannt. Aufgrund dieser hohen Anzahl an verschiedensten seltenen Erkrankungsbilder gibt es dann insgesamt doch eine große Anzahl an Betroffenen, in Österreich rund 400.000.

Diese sind jedoch auf Grund ihrer geringen Häufigkeit im Einzelfall oft schwer richtig zu diagnostizieren. Für Patienten bedeutet dieser Umstand meist oft einen beschwerlichen, mühsamen und mitunter langen Irrweg durch das Gesundheitssystem bis die richtige Diagnose gestellt wird. Die Betroffene haben nicht klar zuordenbare Symptome, Unsicherheit und Ratlosigkeit belasten die Psyche. Zudem bedeutet ein langer Weg zur Diagnose natürlich auch, dass eine etwaige Therapie erst sehr viel später begonnen werden kann.

Zu viele Krankheiten für einen einzelnen Arzt

Allgemeinmediziner – aber auch niedergelassene Pädiater – sind in der Regel die erste Anlaufstelle, wenn es um medizinische Fragen oder körperliche Beschwerden geht. Meistens kennen die Hausärzte ihre Patienten schon länger und betreuen die Familien vielleicht schon über Generationen hinweg. Sie sind es daher, die physische sowie psychische Veränderungen oder auf den ersten Blick nicht zusammenpassende Symptome am besten identifizieren können.

Dennoch kann man aber von keinem Allgemeinmediziner erwarten, Spezialist für alle Seltenen Erkrankungen zu sein. Das ist bei bis zu 8.000 definierten rare diseases einfach unmöglich. Wird aber ein Verdachtsfall erkannt, muss dieser so schnell wie möglich fachmedizinisch betreut und der die Verdachtsdiagnose ausgeschlossen oder eben bestätigt werden. Hier kommen wir aber gleich wieder zu der nächsten Herausforderung. Seltene Erkrankungen verlangen eine solche spezielle Expertise, dass auch Fachmediziner oft nur erahnen können, um welche rare disease es denn gehen könnte. Es braucht daher möglichst zentralisiertes Wissen, aber breite Information darüber, wo und wer diese Kenntnisse hat.

Wie man eine solche wünschenswerte Situation schaffen kann, zeigt der sogenannte „Nationale Aktionsplan für Seltene Erkrankungen“, der sich gerade umgesetzt wird, vor. Es gilt nun die Umsetzung des Plans zu beschleunigen und zu forcieren. Hierzu müssen aber alle Partner des Systems an einem Strang ziehen, was sicherlich mittelfristig gelingen wird – denn alle Seiten haben das gleiche Ziel: die Versorgung der Betroffenen zu verbessern und das Leid zu mindern!

Neue Ansätze für schnellere Diagnosen

Natürlich gibt es auch andere Ansätze: zum Beispiel eine Webseite für Ärzte namens www.sympotumsuche.at. Eine Initiative des Vereins AM PLUS – Initiative für Allgemeinmedizin und Gesundheit, die an oben beschriebener Herausforderung ansetzt. Dort können vor allem Allgemeinmediziner mögliche Seltene Erkrankungen mittels Symptomeingabe filtern und recherchieren.

Autorin: Dr. Erwin Rebhandl
Bilder: © Fotolia | AM PLUS

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