Primäre Immundefekte: Fortschritt durch Therapien

Primäre Immundefekte werden oft über eine lange Zeit nicht erkannt. Doch einmal diagnostiziert, kann heute durch moderne Therapien ein fast „normales“ Leben geführt werden. Wir sprachen daher mit Karin Modl, Obfrau der Österreichischen Selbsthilfegruppe für primäre Immundefekte (ÖSPID).

Was bedeutet die Diagnose „Primärer Immundefekt“? Wie entsteht ein solcher Defekt?

PID ist eine schwere, chronische Erkrankung. Sie ist jedoch relativ leicht durch eine Blutabnahme für die Bestimmung der Immunantikörper (IgA, IgG, IgM, IgE) zu diagnostizieren. PID Patienten erzeugen zu wenig oder gar keine Immun-Antikörper.

PID ist eine angeborene, d.h. genetisch vererbte, Erkrankung. Sie muss nicht in jeder Generation an jedes Kind weitergegeben werden. PID muss auch nicht immer bereits im Kindesalter ausbrechen. Oft beginnen die für PID typischen Anzeichen erst im Erwachsenenalter.  Kaum ist der eine Infekt endlich vorüber beginnt bereits der nächste. PID kann man jedoch sehr gut behandeln. Durch z.B. die Gabe von den vom Körper zu wenig oder gar nicht erzeugten Antikörpern (Immunglobulinen) kann man ein fast normales Leben führen.

Wie viele Menschen sind in Österreich davon betroffen?

In Österreich sind in etwa 900 Personen bereits diagnostiziert. Leider ist die Dunkelziffer, d.h. Menschen die dauernd krank sind, von einem Arzt zum nächsten laufen ohne eine richtige Diagnose und Therapie zu erhalten, etwa sieben Mal so hoch. Es gibt also vermutlich über 6000 Menschen in Österreich die an PID erkrankt sind.

Welches sind die häufigsten primären Immundefekte?

Zu den häufigsten zählen z.B. Hypogammaglobulinämie, Agammaglobulinämie, CVID – Variables Immundefektsyndrom, IgG-Subklassendefekt, oder Selektiver IgA-Mangel.

Was bedeutet ein Primärer Immundefekt für die Lebensqualität eines Betroffenen?

Das häufige Kranksein schwächt nicht nur den Körper des Betroffenen, es belastet Beziehungen, erschwert den ganz normalen Alltag und das Familienleben und ist durch das oftmalige krankheitsbedingte Fehlen in Schule und Arbeit ein Problem. Ausschlaggebend für den Betroffenen ist die frühe Diagnose und Therapie. Sobald mit der Therapie, d.h. in den meisten Fällen mit der Gabe von Immunglobulinen, begonnen wird, können PID Patienten ein fast normales Leben führen.

Was gibt es für Therapien?

Die häufigste Therapieform bei PID ist die Gabe von Immunglobulinen. Diese können entweder intravenös (d.h. als Infusion beim Arzt oder im Spital in die Vene, meist alle 4 Wochen) oder subkutan (d.h. mit einer kleinen Spritze unter die Haut, meist 1-2 Mal/Woche) verabreicht werden. Der Vorteil der subkutanen Therapie besteht darin, dass man sich die Spritze selbst zu Hause geben kann, und somit unabhängig vom Arzt oder Krankenhaus seine Therapie hat.

Eine weitere Therapieoption für PID Patienten ist die Antibiotika Dauermedikation.

Heißt das, dass man mit den verfügbaren Therapien ein völlig „normales“ Leben führen kann?

Ja. Das Wichtigste beim Immundefekt ist jedoch die rechtzeitige Diagnose, wenn noch keine Folgeschäden aufgetreten sind. Vor Allem bei der subkutanen Therapie liegt der Vorteil darin, dass man nicht mehr in der Schule oder der Arbeit fehlt, nicht mehr dauernd zum Arzt oder Spital fahren muss und z.B. im Urlaub nicht von fremden Ärzten oder Spitälern abhängig ist, da man seine Therapie selbst mithat und selbst durchführt. Dies gibt einem PID Patienten seine Lebensqualität zurück.
 
Bei welchen Symptomen sollten Eltern bzw. Kinderärzte hellhörig werden?

Hierfür gibt es 10 Hinweise auf angeborene Immundefekte bei Kindern:

• Mehr als 2 Lungenentzündungen pro Jahr
• Mehr als 2 schwere Nasennebenhöhlen- Entzündungen oder mehr als 8 Ohr-Infektionen in einem Jahr
• Knochenmark- und Hirnhautentzündungen oder schwere Infektionen
• Dauerhafter Belag im Mund oder anderswo nach dem 1. Lebensjahr
• Erkrankungen durch normalerweise ungefährliche Bakterien (atypische Mycobakterien)
• Wiederkehrende tiefe Haut- oder Organabszesse oder unklare chronische Rötungen bei Säuglingen an Händen und Füßen
• Mehr als 2 Monate Antibiotikatherapie ohne Effekt oder i.v.-Antibiotika-Therapie
• Anamnese mit Primärem-Immundefekt-Patienten in der Familie
• Durch Impfungen ausgelöste Erkrankungen bei Kindern und Säuglingen
• Geringes Wachstum, geringes Körpergewicht

Wie beurteilen Sie die Versorgung in Österreich? Gibt es Zentren und ausreichend Experten?

Die Versorgung der Kinder ist in Österreich mittlerweile sehr gut. Wir haben in allen Landeskliniken d.h. in jedem Bundesland bereits für PID ausgebildete Ärzte. Auch sehr viele niedergelassene Kinderärzte haben sich für dieses Krankheitsbild weitergebildet.

Das Problem ist der Übergang vom Kinder- zum Erwachsenarzt und die Diagnose bzw. Behandlungsmöglichkeiten für Erwachsene. Leider gibt es nur einige Ärzte die für Erwachsene PID Patienten zur Erstdiagnose zur Verfügung stehen. Ist erst einmal die Diagnose beim Erwachsen gestellt und eine Therapieform gefunden, kann der Patient auch von seinem Hausarzt weiter betreut werden und sollte nur einmal im Jahr seine Immunantikörper überprüfen lassen.

Die PID Ärzte bzw. Zentren sind untereinander, in Europa und weltweit gut miteinander vernetzt.

Wo sehen Sie Verbesserungspotential? Was fehlt in Österreich?

Es sollten wesentlich mehr Fachärzte für Erwachsenen-Immunologie ausgebildet werden, dann wäre die Dunkelziffer der Patienten, die von einem Arzt zum anderen laufen, ohne eine richtige Diagnose zu bekommen wesentlich kleiner.

Da die lebensnotwendigen Immunglobuline aus Blutplasma von Plasmaspendern gewonnen wird, und die Diagnosezahl der PID Patienten steigt, wird das Blutplasma äußerst knapp. Es wäre daher sehr wichtig, dass mehr Menschen Blutplasma spenden gehen. Sie könnten somit zum Lebensretter eines PID Patienten werden. Auf unser Website www.oespid.org können Sie sich nähere Information dazu holen.

Nachdem durch den Nationalen Aktionsplan für Seltene Erkrankungen anerkannt wurde, dass es sich bei PID um eine schwere chronische Erkrankung handelt, sollte es hierfür auch finanzielle Verbesserungen geben (z.B. Rezeptgebühren-Befreiung).

Autorin: Karin Modl
Bilder: Adobe Stock | ZVG