Morbus Gaucher: Der Diagnoseweg ist lange

Knochenschmerzen, vergrößerte Organe, Blutwerte, die den Arzt stutzig machen – all dies können Anzeichen für Morbus Gaucher sein. Doch was genau steckt hinter dieser Krankheit? Ao. Univ-Prof. Dr. Daniela Karall spricht nicht nur über die Probleme in der Diagnose, sondern auch welche Behandlungen für die Betroffenen heutzutage bereits möglich sind.

A.o. Univ-Prof. Dr. Daniela Karall
A.o. Univ-Prof. Dr. Daniela Karall, Universitätsklinik für Pädiatrie und angeborene Stoffwechselstörungen

Frau Dr. Karall, was genau steckt hinter dem Namen „Morbus Gaucher“?

Morbus Gaucher ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der ein bestimmtes Material in den Zellen abgelagert und eingespeichert wird, da die Zellen dieses Material nicht abbauen können. Dadurch kommt es mit der Zeit dazu, dass die Zellen in Ihrer Funktion gestört sind.

Das betrifft unter anderem die Leber und die Milz.

Welche Symptome sind für diese Krankheit üblich?

Üblicherweise sieht man an den Organen, vor allem der Leber und der Milz, dass diese vergrößert sind. Durch die Einlagerungen in den Organen kommt es zu Fehlfunktionen. Die Einspeicherung in der Milz führt wiederrum dazu, dass Patienten mit Morbus Gaucher oft Blutbildveränderungen haben, wo die Werte der weißen und roten Blutkörperchen und die Blutplättchen deutlich erniedrigt sind.

Es können aber auch die Knochen oder die Lunge betroffen sein. Durch die Speicherung im Knochenmark können Patienten unter Knochenschmerzen leiden. Diese Speicherungen kann weiteres zu Infarkten des Knochens führen, die sehr schmerzhaft sein können („Knochenkrisen“).

Das betrifft unter anderem die Leber und die Milz.

Morbus Gaucher ist eine „seltene Krankheit“. Wie viele Betroffene gibt es?

Momentan wird die Häufigkeit auf 1:40.000 geschätzt, also ein Betroffener unter 40.000 Menschen. Die Dunkelziffer der Krankheit wird aber weitaus höher vermutet.

Da Morbus Gaucher normalerweise erst im Jugend- oder Erwachsenenalter auftritt, wird die Krankheit in Österreich auch nicht im Neugeborenen Screening getestet.

Zudem ist der Diagnoseweg der Krankheit sehr lange. Da man den Betroffenen äußerlich nichts ansieht, sind Ärzte auf Symptome hingewiesen. Auch die Werte beim Blutbild ändern sich langsam, sodass die Krankheit oft erst nach Jahren festgestellt wird.

Welche Therapiemöglichkeiten gibt es?

Zurzeit gibt es zwei Therapien.

Die Enzymersatztherapie gibt es bereits seit 1993. Das fehlende Enzym wird im Körper ersetzt, wodurch man eine Entspeicherung der Organsysteme erreicht. Natürlich können durch die Enzymersatztherapie keine irreversiblen Schäden, wie beispielsweise am Knochen, behandelt werden.

Zudem gibt es eine Form von Morbus Gaucher, die unter anderem das Gehirn mitbetrifft. Für diese Art der Krankheit ist die Enzymersatztherapie ebenfalls nicht geeignet, da die Therapie das Gehirn nicht gut erreicht.

Die zweite Therapie ist die Substrat Inhibition Therapie. Diese Therapie ist nun seit 3 Jahren auf dem Markt zugelassen und sorgt dafür, dass die Speichersubstanzen, welche sich in den Zellen einlagern gar nicht erst entstehen. Diese Therapie wirkt besonders gut, wenn die Krankheit früh erkannt wird, da die Therapie nicht dabei hilft, Zellen zu entspeichern.

Können Sie uns noch verraten, wie genau diese beiden Therapien ablaufen?

Die Enzymersatztherapie wird als Infusion verabreicht. Das Intervall für die Therapie ist zwei Wochen und die Infusion kann im Krankenhaus, bei niedergelassenen Ärzten oder auch durch verschiedene Heimtherapieservice verabreicht werden.

Im Vergleich dazu ist die Substrat Inhibition Therapie eine orale Therapie, bei welcher die Betroffenen täglich Tabletten (2 x tgl) zu sich nehmen müssen.

Vielen Dank für das Interview!

Autor: Christine Lehner
Bilder: © ZVG / Fotolia

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