Leben mit Usher Syndrom

Mag. Dominique Sturz, Gründungsmitglied und Stellvertretende Vorsitzende des Forums für Usher Syndrom, Hörsehbeeinträchtigung und Taubblindheit  spricht über die seltene Krankheit, darüber, wie das Syndrom erkannt werden kann und was sie sich, als Mutter einer erkrankten Tochter für die Zukunft ihres Kindes wünscht.

 

Mag. Dominique Sturz

Mag. Dominique Sturz,

Gründungsmitglied und Stellvertretende

Vorsitzende des Forums

für Usher Syndrom,

Hörsehbeeinträchtigung und Taubblindheit

Was genau ist das Usher Syndrom?


Das Usher Syndrom ist eine erblich bedingte seltene Erkrankung, welche eine kombinierte Hörsehbeeinträchtigung unterschiedlichster Ausprägung je nach Lebensalter und Subtyp zur Folge hat. Sie geht oft auch mit einer Gleichgewichtsstörung einher und ist häufigste Ursache für hochgradige Hörsehbeeinträchtigung oder Taubblindheit (in mehr als 50 % der Fälle). Derzeit sind 14 Verursachergene identifiziert, die Dektektion von weiteren wird erwartet. Mit zunehmender Frühdiagnostik und höherer Erfassungsrate spricht man neuerdings von 16 bis 20 Betroffenen pro 100.000 Einwohner (Prof. Reginald Bittner, MedUniWien, 2016), also an die 1.200 in Österreich.


Gibt es Symptome, die auf die Erkrankung hinweisen?


Die Erkrankung verläuft progredient, sie ist von fortschreitendem Hör- und Sehverlust gekennzeichnet.
Kinder mit Usher Syndrom werden entweder taub (Subtyp 1) oder schwerhörig (Subtyp 2 und 3) geboren, die Sehstörung (Netzhautdegenration durch RP – Retinopathia pigmentosa) tritt im frühen Kindesalter (Usher 1) oder in der Jugend (Usher 2 und 3) auf. Sie ist durch Nachtblindheit gekennzeichnet – diese ist das erste erkennbare Symptom der RP – und  durch Abnahme der Sehschärfe (Visusverlust) sowie durch eine Gesichtsfeldeinschränkung, die im mittleren oder späteren Erwachsenenalter zum sogenannten Tunnelblick und zur (Nahezu-) Erblindung führt. Oft bleibt ein kleiner zentraler Sehrest erhalten, der auch in hohem Alter mit stark vergrössernden Hilfsmitteln noch zum Lesen genutzt werden kann.


Wie wird die Krankheit diagnostiziert?


Sie wird mangels Expertise oft nicht erkannt und nicht oder erst sehr diagnostiziert. Die Diagnose der Netzhauterkrankung Retinopathia Pigmentosa (abgekürzt RP), welche in Kombination mit der Hörstörung auf Usher Syndrom hinweist – die gesicherte Diagnose ist erst mittels Gentest möglich – war bei meiner Tochter ein reiner Zufallsbefund. Nachtblindheit und ein leichter (durch Brille nicht korrigierbarer) Verlust der Sehschärfe traten bereits im Alter von 2 Jahren auf. Im Rahmen eines Schieltrainings ab dem Kindergartenalter und der anschliessenden operativen Schielkorrektur im Alter von ca. 6 Jahren standen Augenuntersuchungen an der Universitätsaugenklinik an der Tagesordnung, die RP wurde aber erstmals vom Augenoptiker bei den Voruntersuchungen zum Anpassen von Kontaktlinsen im Alter von 9 Jahren im Jahr 2005 erkannt und später von einer Netzhautspezialistin bestätigt.

 

Dabei wäre eine gesicherte Diagnose mittels Gentest gleich nach Feststellung der Hörstörung so einfach. Hier kommt dem mit Hörstörungen befassten HNO Experten eine Schlüsselrolle zu, an ihm liegt es, zur Abklärung der Ursache der Hörstörung zur molekulargenetischen Abklärung zu überweisen, eine syndromale Hörstörung zu detektieren  und gegebenenfalls mit kundigen Netzhautspezialisten zusammenzuarbeiten. Ebenso sind die Augenfachärzte gefordert, bei Auffälligkeiten an der Netzhaut einen Gentest zu veranlassen.


Wie sehen die Therapiemöglichkeiten beim Usher Syndrom aus?


Während der Hörstörung mit Hörgeräten oder Hörprothesen (Cochlea Implantat) begegnet werden kann und zusätzlich andere Kommunikationsformen wie Gebärdensprache, taktile Gebärdensprache oder Lormen verwendet werden können, sind Therapien für die Sehstörung in den USA und in Europa (nicht in Österreich) noch in Entwicklung und im Stadium klinischer Studien mit Patienten.

 

Ob Gentherapie, bei welcher das defekte Gen durch eine intakte Kopie mittels Injektion unter die Netzhaut eingebracht und so der Degenerationsprozess zum Stillstand gebracht wird, oder ob Stammzellentherapie,  bei welcher sogenannte induzierte pluripotente Stammzellen in vitro in Photorezeptorvorläuferzellen ausdifferenziert und dann als Transplant in die Netzhaut eingebracht werden, um das Sehvermögen zumindest zum Teil wieder herzustellen, die Möglichkeiten klingen spektakulär und sie sind es auch.

 

Weit weniger spektakulär aber nicht minder beachtenswert sind der pharmakologische Ansatz, bei welchem Medikamente in die Netzhaut eingebracht werden, die den Degenerationsprozess verlangsamen, die Elektrostimulation der Netzhautzellen, welche die Durchblutung in den Netzhautzellen anregt und leichte Visusverbesserungen zeigt, und nicht zuletzt die Sehprothesen, welche völlig erblindeten Menschen mittels Technik wieder zu Seheindrücken und einem gewissen Orientierungsvermögen verhelfen. Es ist gut zu wissen, dass sich etwas tut und der Durchbruch kurz bevorsteht!


Was sind Ihre Wünsche für die Zukunft?


Meine Vision ist, dass es in Österreich (und überall auf der Welt) entsprechende Usher Expertise gibt, Usher Syndrom bereits im Kleinkindalter richtig erkannt und mittels Gentest eindeutig diagnostiziert wird, dass die Patienten richtig und behutsam über die Erkrankung und ihre Auswirkungen auf ihr Leben und vor allem über zukünftige in Entwicklung befindliche Therapieoptionen aufgeklärt und, wenn gewünscht, klinischen Studien zugeführt werden. Ich will, dass alle Patienten Zugang zu den Therapieoptionen erhalten, gleich, ob diese in Österreich oder einem anderen Land verfügbar sind.

 

Und ich will, dass die Gesundheitspolitik ihrer Aufgabe gerecht wird und die entsprechenden Rahmenbedingungen schafft und die Aufklärungsarbeit nicht den ohnehin schon sehr geforderten Patienten überlässt, wie es beim Usher Syndrom und bei anderen seltenen Erkrankungen derzeit leider noch der Fall ist.

Im Idealfall wird die Forschung budgetär besser ausgestattet, damit Expertiseaufbau und Therapieentwicklung schneller von statten gehen. Dem Gesundheits- und das Sozialressort sollten ebenfalls einerseits mehr finanzielle Mittel zur Verfügung stehen, andererseits sollten sie eindeutig zentral gesteuert sein,  damit sich zB Patientenvertreter (und alle anderen involvierten Player) nicht am Kompetenzdschungel Österreichs ausbluten und unnötigerweise an mangelnden zeitlichen und budgetären Ressourcen scheitern.

 

Mehr über Usher Syndrom finden Sie unter https://usher-taubblind.at

 

Autorin: Mag. Dominique Sturz
Bilder: Adobe Stock | ZVG

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