Leben mit MPS 1
MPS ist eine Krankheit, die viele Gesichter haben kann. Es gibt eine große Variation an Krankheitsbildern, die unter den Begriff fallen, und die Unterschiedlicher nicht sein können. Elisabeth Vender ist Mutter von Melvin, der an MPS 1 leidet. Sie erzählt uns von ihren Erfahrungen mit der Erkrankung und ihren Wünschen für die Zukunft.
Wie alt war Melvin, als Sie die Diagnose erhalten haben?
Melvin war damals 2,5 Jahre alt.
Das ist noch sehr jung. Bei seltenen Krankheiten kennt man das ja, dass der Weg Zur Diagnose lange dauert. Wie war das bei Melvin?
Na ja, er war schon als Baby auffällig und wir waren wegen verschiedenen Untersuchungen im Spital. Aber man hat lange nicht gewusst was er genau hat. Seine Symptome waren, für sich allein gesehen, nicht dramatisch, aber wenn das alles zusammen kommt ist es halt eine andere Sache.
Was für Symptome waren es denn, die bei Melvin so auffällig waren?
Nun, er hatte zum Beispiel einen Nabelbruch und leicht gelbliche Zähne. Dann war da noch der, für MPS typische, große Kopf. Er hatte auch einen großen Bauch und öfter mal Mittelohrentzündungen.
Wir wussten, dass etwas nicht stimmt, und als Melvin 2,5 Jahre alt war, hat die Kinderärztin uns in ein anderes Spital überwiesen. Dort hatten wir das Glück einen Arzt zu treffen, der schon mal mit MPS zu tun hatte. Wenn man MPS einmal gesehen hat geht die Diagnose ziemlich schnell.
Welche Therapie bekommt Melvin denn?
Da Melvin Enzyme fehlen bekommt er wöchentlich eine Enyzmersatztherapie. Diese wird mittels mehrstündiger Infusion im Krankenhaus verabreicht. Wichtig ist auch Physio- und Ergotherapie, soviel viele Hilfsmittel.
Hat Melvin irgendwelche besonderen Hobbies?
Das ist nicht ganz so einfach, da Melvin ja durch seine Behinderung stark eingeschränkt ist. Aber er spielt gerne am iPad, geht oft ins Kino und liebt es mit einen Freunden und Familie im Caféhaus zu plauschen.
Wie sieht es mit Urlaub aus? Ist das mit der wöchentlichen Therapie möglich?
Ja, ist es. Wir fahren jährlich auf die MPS-Therapiewoche im Sommer, die wird organisiert vom Verein MPS Austria. Da wird jedes Jahr ein möglichst barrierefreies Hotel gesucht. Und dann fahren wir auch noch eine Woche auf den Sterntalerhof.
Natürlich bedeutet „Urlaub“ in dem Fall nicht klassischer Familienurlaub. Sowohl in der Therapiewoche als auch am Sterntalerhof gibt es Therapien für Eltern und Kinder. Und das sind auch nicht nur Physiotherapien sondern auch Maltherapie, Musiktherapie, man kann dort gemeinsam kochen oder aber, am Sterntalerhof, auch Reiten. Einfach eine schöne Zeit zusammen verbringen.
Melvin reitet zwar selbst schon seit ein paar Jahren nicht mehr, aber er kümmert sich gerne um die Pferde und führt sie an den Zügeln im Spaziergang durch den Wald oder das Dorf.
Das klingt wirklich schön. Was haben Sie für Wünsche für die Zukunft von MPS 1 PatientInnen?
Was ich mir wünsche ist, dass die Ärzte untereinander besser vernetzt sind. Bei MPS ist das teilweise wirklich fürchterlich, da die meisten Ärzte MPS nicht kennen, und man die PatientInnen nur gut therapieren und behandeln kann, wenn sie mit dem Krankheitsbild vertraut sind.
Und nicht nur in Österreich ist die Vernetzung wichtig, sondern auch länderübergreifend.
Autorin: Vanessa Zweigelt
Bilder: Fotolia | ZVG