Gendefekt

Verzögertes Wachstum bei Kindern und Jugendlichen ist oft auf Wachstumshormonmangel zurückzuführen. Wir sprachen mit der Expertin Dr. Gabriele Häusler.

Die seltene Gen-Mutation GATAD2B ist bisher nur 14 Mal in Deutschland dokumentiert. Dies soll sich nun ändern!

Was versteht man unter der wenig bekannten Krankheit Morbus Cushing? Wir sprachen mit einer Expertin!

Wie sieht die Versorgung und Betreuung von PatientInnen in Österreich aktuell aus? Wir sprachen mit 2 ExpertInnen.

Die Ehlers-Danlos-Syndrome sind eine Gruppe seltener, vererbbarer Erkrankung des Bindegewebes, die fast jede Struktur des Körpers betreffen können.

Die Zystennieren-Erkrankung, die auch als ADPKD abgekürzt wird, führt häufig zu einer Funktionseinschränkung der Nieren. Wie steht es um die Versorgung der Patienten?

Das Hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erkrankung, die sich durch spontane Schwellungen der Haut am ganzen Körper bemerkbar machen kann.

Die beiden seltenen Erkrankungen weisen Ähnlichkeiten auf, aber eine exakte Diagnose, ob eine Hämophilie oder ein Von-Willebrand-Syndrom vorliegt, ist enorm wichtig für die Behandlung.

Primäre Immundefekte werden oft über eine lange Zeit nicht erkannt. Doch einmal diagnostiziert, kann heute durch moderne Therapien ein fast „normales“ Leben geführt werden.

Wenigen ist die Krankheit Akromegalie ein Begriff. Die meisten haben aber schon einmal den „größten Menschen der Welt“ – Sultan Kösen – gesehen.

Die seltene Erkrankung ADPKD (autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung – auch bekannt als Zystennieren) ist eine Erbkrankheit, die eine Funktionseinschränkung der Nieren verursacht.

Viele von uns kennen sie beim Namen, die wenigsten wissen jedoch was dahintersteckt. Wer an der „Glasknochenkrankheit“ leidet hat häufiger Knochenbrüche als andere Menschen.

Wem oft die Knochen brechen, der ist nicht einfach nur ungeschickt – es kann auch eine seltene Krankheit dahinterstecken. Veronika Lieber, vom Verein Osteogenesis Imperfecta Austria, spricht über die sogenannte „Glasknochenkrankheit“:

Wir alle haben von dem 8-jährigen Buben gehört, welchem erstmals großflächig Haut transplantiert wurde. Damit wurde ein Meilenstein in der Behandlung von Patienten mit Epidermolysis bullosa gelegt.

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die von Mutter und Vater gleichermaßen vererbt werden kann. Dennoch bricht sie nur bei Männern aus.

Die seltene Erkrankung „Hereditäre Transthyretin Amyloidosen“, kurz ATTR, ist wenig bekannt und schwierig zu diagnostizieren

Unter den tausenden an seltenen Erkrankungen gibt es immer noch zu viele, für die wenig medikamentöse Behandlung existiert. Eine dieser Krankheiten ist Chorea Huntington.

Die Autosomal-Dominante Polyzystische Nierenerkrankung – kurz ADPKD – ist eine genetisch vererbte Krankheit, bei der sich in den Nieren mit Flüssigkeit gefüllte Zysten bilden.

Die angeborene „Bluterkrankheit“ ist selten. Daher ist auch kaum bekannt, wie wichtig es für Betroffene ist zu wissen, welche Blutgerinnungsstörung vorliegt.

Angelman-Syndrom: Yvonne Otzelberger spricht über das Angelman-Syndrom, die Merkmale der Erkrankung und ihre persönlichen Erfahrungen damit.

Mag. Dominique Sturz, Gründungsmitglied und Stellvertretende Vorsitzende des Forums für Usher Syndrom, Hörsehbeeinträchtigung und Taubblindheit  spricht über die seltene Krankheit, darüber, wie das Syndrom erkannt werden kann und was sie sich, als Mutter einer erkrankten Tochter für die Zukunft ihres Kindes wünscht.

Neurofibromatose: Claas Röhl spricht über die Krankheit mit den 1.000 Gesichtern und seine Bemühungen für Aufklärung und Verständnis für die Krankheit.

Schmetterlinge – leicht, frei, aber auch zerbrechlich und verletzlich. Genauso wie meine Haut.