Gendefekt

  • Leben mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom

    Die Ehlers-Danlos-Syndrome sind eine Gruppe seltener, vererbbarer Erkrankung des Bindegewebes, die fast jede Struktur des Körpers betreffen können.

  • Versorgung von ADPKD-Patienten in Österreich

    Die Zystennieren-Erkrankung, die auch als ADPKD abgekürzt wird, führt häufig zu einer Funktionseinschränkung der Nieren. Wie steht es um die Versorgung der Patienten?

  • Therapie beim Hereditären Angioödem

    Das Hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erkrankung, die sich durch spontane Schwellungen der Haut am ganzen Körper bemerkbar machen kann.

  • Hämophilie & Von-Willebrand-Syndrom: Unterscheidung ist wichtig

    Die beiden seltenen Erkrankungen weisen Ähnlichkeiten auf, aber eine exakte Diagnose, ob eine Hämophilie oder ein Von-Willebrand-Syndrom vorliegt, ist enorm wichtig für die Behandlung.

  • Primäre Immundefekte: Fortschritt durch Therapien

    Primäre Immundefekte werden oft über eine lange Zeit nicht erkannt. Doch einmal diagnostiziert, kann heute durch moderne Therapien ein fast „normales“ Leben geführt werden.

  • Was bedeutet die seltene Krankheit Akromegalie?

    Wenigen ist die Krankheit Akromegalie ein Begriff. Die meisten haben aber schon einmal den „größten Menschen der Welt“ – Sultan Kösen – gesehen.

  • Zystennieren-Erkrankung ADPKD

    Die seltene Erkrankung ADPKD (autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung – auch bekannt als Zystennieren) ist eine Erbkrankheit, die eine Funktionseinschränkung der Nieren verursacht.

  • Osteogenesis Imperfecta: Die Glasknochenkrankheit

    Viele von uns kennen sie beim Namen, die wenigsten wissen jedoch was dahintersteckt. Wer an der „Glasknochenkrankheit“ leidet hat häufiger Knochenbrüche als andere Menschen.

  • Wenn die Knochen leichter brechen

    Wem oft die Knochen brechen, der ist nicht einfach nur ungeschickt – es kann auch eine seltene Krankheit dahinterstecken. Veronika Lieber, vom Verein Osteogenesis Imperfecta Austria, spricht über die sogenannte „Glasknochenkrankheit“:

  • Ein großer Schritt für die Schmetterlingskinder

    Wir alle haben von dem 8-jährigen Buben gehört, welchem erstmals großflächig Haut transplantiert wurde. Damit wurde ein Meilenstein in der Behandlung von Patienten mit Epidermolysis bullosa gelegt.

  • Leben mit Hämophilie

    Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die von Mutter und Vater gleichermaßen vererbt werden kann. Dennoch bricht sie nur bei Männern aus.

  • ATTR: Genträger, aber nicht automatisch krank?

    Die seltene Erkrankung „Hereditäre Transthyretin Amyloidosen“, kurz ATTR, ist wenig bekannt und schwierig zu diagnostizieren

  • Chorea Huntington: Das Leben mit der Ungewissheit

    Unter den tausenden an seltenen Erkrankungen gibt es immer noch zu viele, für die wenig medikamentöse Behandlung existiert. Eine dieser Krankheiten ist Chorea Huntington.

  • ADPKD: Leben mit Zystennieren

    Die Autosomal-Dominante Polyzystische Nierenerkrankung – kurz ADPKD – ist eine genetisch vererbte Krankheit, bei der sich in den Nieren mit Flüssigkeit gefüllte Zysten bilden.

  • Wenn das Blut nicht gerinnen will

    Die angeborene „Bluterkrankheit“ ist selten. Daher ist auch kaum bekannt, wie wichtig es für Betroffene ist zu wissen, welche Blutgerinnungsstörung vorliegt.

  • Diagnose: Angelman-Syndrom

    Angelman-Syndrom: Yvonne Otzelberger spricht über das Angelman-Syndrom, die Merkmale der Erkrankung und ihre persönlichen Erfahrungen damit.

  • Leben mit Usher Syndrom

    Mag. Dominique Sturz, Gründungsmitglied und Stellvertretende Vorsitzende des Forums für Usher Syndrom, Hörsehbeeinträchtigung und Taubblindheit  spricht über die seltene Krankheit, darüber, wie das Syndrom erkannt werden kann und was sie sich, als Mutter einer erkrankten Tochter für die Zukunft ihres Kindes wünscht.

  • Neurofibromatose: Krankheit mit 1.000 Gesichtern

    Neurofibromatose: Claas Röhl spricht über die Krankheit mit den 1.000 Gesichtern und seine Bemühungen für Aufklärung und Verständnis für die Krankheit.

  • Wie ein Schmetterling - nur stärker!

    Schmetterlinge – leicht, frei, aber auch zerbrechlich und verletzlich. Genauso wie meine Haut.

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