Diagnose: Kinderdemenz

Alzheimer ist den meisten Menschen bekannt, aber nur die wenigsten haben von der tödlich verlaufenden Kinderdemenz NCL gehört. Die NCL-Stiftung hat es sich zur Aufgabe gemacht, über die seltene Krankheit aufzuklären und ein Medikament zu entwickeln.

 

Dr. Frank Stehr,

Dr. Frank Stehr, Vorstand der

NCL-Stiftung

Was für eine Erkrankung ist NCL?


NCL steht für Neuronale Ceroid Lipofuszinose und ist eine tödliche, genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, die das zunehmende Absterben von Nervenzellen zur Folge hat. Vereinfacht kann man sich die Erkrankung als eine Art Kinderdemenz vorstellen. Die Kinder verlieren nach und nach die Fähigkeit zu sehen, zu denken, zu gehen und zu sprechen. Kaum eines wird älter als 30 Jahre.


Wer ist davon betroffen?


NCL betrifft ausschließlich Kinder. In Deutschland gibt es rund 700, weltweit ca. 70.000 Betroffene. Die Erkrankung wird rezessiv vererbt, das heißt beide Varianten des betroffenen Gens sind mutiert und somit nicht funktionsfähig. Die Eltern sind Träger eines mutierten Gens und zeigen keinerlei Symptome. Dies führt, wie bei den meisten seltenen Erkrankungen, zu zahlreichen Fehldiagnosen und einer durchschnittlichen Diagnosezeit von 22 Monaten in Deutschland.

 

Bisher sind 13 verschiedene Formen bekannt, die sich in der Reihenfolge und dem Alter in dem die Symptome auftreten, unterscheiden. Unser Fokus liegt auf der juvenilen NCL (NCL3), der häufigsten Form.


Wie verläuft die Krankheit?


Die Kinderdemenz NCL verläuft je nach Patient und Form der Erkrankung etwas verändert ab. Meist beginnen die Symptome im Grundschulalter mit einer Sehschwäche, die bei den Kindern innerhalb von ein bis drei Jahren zur Erblindung führt. Parallel dazu findet der dementielle Abbau statt, das heißt die Kinder verlernen zuvor erworbenes Wissen wie Rechnen und Schreiben.

 

Es folgen motorische Störungen, epileptische Anfälle, der Verlust der Sprache bis hin zur kompletten Bettlägerigkeit. Im Alter von 25 bis 30 Jahren versagen schließlich auch die lebenswichtigen Funktionen und die Kinder versterben. Bis jetzt verläuft die Erkrankung immer tödlich und ist nicht heilbar.


Wie sieht es mit Behandlungsmöglichkeiten aus?


Leider kann NCL bisher nicht geheilt werden. Lange war es nur möglich, die epileptischen Anfälle oder Krämpfe zu behandeln sowie palliative Maßnahmen durchzuführen. Auch sportliche Betätigung kann den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen. Aber seit Juni dieses Jahres gibt es das erste zugelassene Medikament für NCL2. Dieses verzögert anscheinend den Krankheitsverlauf, wobei weiterführende klinische Studien noch laufen. Leider hilft das Medikament nicht für die anderen NCL-Formen, aber es gibt Hoffnung.


Was würden Sie sich für die Zukunft für NCL-Patienten wünschen?


Natürlich würde ich mir in allererster Linie wünschen, dass wir die Kinderdemenz NCL in Zukunft heilen können. Denn kein Kind sollte an NCL sterben müssen. Es sind nicht nur die 700 Kinder betroffen, sondern es ist auch ein großer Schicksalsschlag für die Eltern, Geschwister, Großeltern, Bekannte und viele mehr. Dem Kind über einen Zeitraum von 10 bis 20 Jahren dabei zu sehen zu müssen, wie es nach und nach immer weniger wird, ist ein unvorstellbar grausames Schicksal.

 

Des Weiteren wünsche ich mir, dass NCL so früh wie möglich diagnostiziert wird. Ganz einfach aus dem Grund, dass NCL eine genetisch bedingte Erkrankung ist. Somit gibt es leider Familien, bei denen nicht nur ein sondern gar zwei oder drei Kinder betroffen sind. Des Weiteren wird der Zeitraum in dem die Eltern von einem Arzt zum anderen laufen auf der Suche nach einer Diagnose, als sehr belastend empfunden. Sowohl für die Eltern als auch für das Kind. Zusammengefasst: Wir wünschen uns eine Zukunft ohne Kinderdemenz und dafür setzen wir, die NCL-Stiftung, uns tagtäglich ein.

 

Autor: Dr. Frank Stehr
Bilder: Adobe Stock | Bayer-Stiftung/ZVG

Kommentar verfassen Kommentieren abbrechen

Ihre E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.

Drücken Sie Enter, um zu suchen, oder ESC, um zu schließen