Diagnose: Angelman-Syndrom

Das Angelman-Syndrom ist eine seltene Genbesonderheit auf dem 15.Chromosom, die mit psychischen und motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität und kaum einer Lautsprachentwicklung einhergeht.

Yvonne Otzelberger
Yvonne Otzelberger, Obfrau vom Angelman Verein Österreich

Wie steht es mit der Diagnostik beim Angelman-Syndrom?

Harry Angelman beschrieb diesen Gendefekt erstmals im Jahre 1965.

Die Besonderheit tritt im Durchschnitt bei etwa 1:15000 bis 1:20000 auf, wobei davon auszugehen ist, dass das Angelman-Syndrom vielmals nicht als solches diagnostiziert wird, sondern beispielsweise als Autismus. Da dieser Defekt leider sehr selten ist, bleibt vielen Familien oftmals eine jahrelange Diagnosesuche nicht erspart. Zeit, die unheimlich wichtig wäre, um die Kinder gezielt mit geeigneten Therapien fördern zu können.

Gibt es spezielle Symptome beim Angelman-Syndrom?

Es gibt zwei Arten von Merkmalen. Die körperlichen Merkmale und Verhaltensmerkmale.

Das typische Aussehen von Menschen mit dem Angelman-Syndrom sind unter anderem ein kleiner Kopf, der meist am Hinterkopf abgeflacht ist, ein Hervorstrecken der Zunge mit vergleichsweisen kleinen Zähnen sowie kleine Hände und Füße.
Natürlich gibt es noch weitere körperliche Merkmale.

Verhaltensmerkmale oder auch Symptome für das Angelman-Syndrom können unter anderem häufiges, oft übertriebenes Lachen und Hyperaktivität sein. Auch Epilepsie und massive Schlafstörungen können Hinweise auf die Erkrankung sein.

Verzögerungen in der motorischen Entwicklung sowie keine oder nur wenig Lautsprachenentwicklung zählen ebenfalls dazu.

Wie sieht es mit der Behandlung bei Angelman-Syndrom aus?

Zum jetzigen Zeitpunkt ist keine Heilung des Gendefektes möglich. Menschen mit dem Angelman-Syndrom sind aufgrund ihrer Beeinträchtigung ihr gesamtes Leben auf Unterstützung angewiesen.

Sie fallen oft durch eine intensive Suche nach Körperkontakt auf. Trotz Mangel der Lautsprachentwicklung sind sie meist in der Lage einfache Gebärden zu erlernen oder Bilder zur Kommunikation einzusetzen.
Viele Menschen mit Angelman–Syndrom haben eine Vorliebe für Wasser.

Bei einer Vielzahl von Therapien, wie beispielsweise Reittherapie, Physiotherapie, unterstützte Kommunikation, sowie eine Delphintherapie können kleine, aber wichtige Fortschritte in der Entwicklung erzielt werden.

Was sind ihre persönlichen Erfahrungen mit der Krankheit?

Da sich unser Sohn von Anfang an nicht richtig entwickelt hatte, war uns sehr schnell bewusst, dass dies nicht der normale Verlauf eines gesunden Babys war. Durch mehrere Auffälligkeiten bei unserem Sohn wurde nun nach der Nadel im Heuhaufen gesucht und im Alter von 9 Monaten erhielten wir die Diagnose Angelman-Syndrom.

Erstmals ist so eine Nachricht natürlich ein riesiger Schock, und die Welt scheint sich ohne einen weiterzudrehen. Träume und Pläne werden von einer auf die andere Sekunde über Bord geworfen und man befindet sich plötzlich auf einer völlig unbekannten Reise, ohne zu wissen, wo diese hinführen wird. Deshalb suchten wir schnell Kontakt zu anderen betroffenen Familien, um einen Einblick in diese neue, besondere Welt zu erhalten.

Yvonne Otzelberger und ihr Sohn
Yvonne Otzelberger und ihr Sohn

Aus diesem Grund beschlossen mein Mann und ich mit einer ebenfalls betroffenen Familie den „Angelman Verein Österreich“ zu gründen, um Menschen mit dem gleichen Schicksal erreichen und unterstützen zu können.

Die Behinderung unserer Kinder verändert unser ganzes Leben. Aber dort, wo sich Türen schließen, öffnen sich andere.

Man kann sein Schicksal weder voraussehen, noch ihm entgehen, doch man kann es annehmen.

Autor: Yvonne Otzelberger
Bilder: © ZVG | Pexels

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