Bessere Versorgung von Patienten mit Alpha-1-Antitrypsinmangel
Alpha-1-Antitrypsinmangel (A1ATM) ist eine seltene Erkrankung, die zur Schädigung der Lunge und auch der Leber führen kann. Eine rechtzeitige Diagnose und ein früher Therapiestart ermöglichen es PatientInnen, möglichst lange eine gute Lebensqualität zu behalten. Durch eine Heimtherapie soll die Lebensqualität weiter verbessert werden. Wir haben die wichtigsten Informationen zusammengefasst.
Wie sieht der aktuelle Stand der Therapien beim A1ATM aus?
In den letzten Jahren konnte die Versorgung von PatientInnen deutlich verbessert werden. Durch eine Substitutionstherapie kann das fehlende Schutzeiweiß, Alpha-1-Antitrypsin, dem Körper zugeführt werden. Dadurch kann ein Voranschreiten des Emphysems gebremst werden. Mit der Infusion wird der Alpha-1-Antitrypsinspiegel über einen bestimmten Grenzwert, der als protektiv gilt, angehoben und der physiologische Spiegel Schutz der Lunge verbessert.
Wo erhalten PatientInnen die Infusion?
Viele PatientInnen gehen zur Therapie ins Krankenhaus oder zum Hausarzt. Inzwischen ist aber auch eine Heimselbsttherapie zugelassen, bei der PatientInnen sich die Infusion zuhause selbst verabreichen können.
Wer kommt für die Heimselbsttherapie in Frage?
In einer europaweiten Umfrage unter Ärzten1 ist die Heimselbsttherapieoption insbesondere für zwei Patientengruppen vorgesehen: zum einen sind es jüngere, noch im Arbeitsleben stehende Personen, zum anderen ältere, pflegebedürftige Menschen, mit schlechterem Zugang zu einem Krankenhaus. Um überhaupt die Heimselbsttherapie durchführen zu können, sind laut Ärzten meistens drei Sessions zum Training ausreichend. Diese Trainings sollten von speziell ausgebildetem Pflegepersonal durchgeführt werden.
Worin liegen die Vorteile der Heimselbsttherapie?
Der größte Vorteil für PatientInnen liegt wohl darin, dass sie eine individualisierte Therapie erhalten, die sie unkompliziert von zuhause aus selbst durchführen können oder mit Hilfe von Angehörigen. Das bedeutet für viele, dass sie weiterhin am Berufsleben, und damit auch am für sie wichtigen Sozialleben, teilnehmen können². Daneben sind Reisen ebenfalls möglich. Dies erlaubt A1ATM-PatientInnen ein annähernd normales Leben zu führen und sich Flexibilität sowie Lebensqualität zu erhalten.
Ein weiterer Vorteil der Heimselbsttherapie sind die verringerten Kosten für das Gesundheitssystem. Durch die entfallenden Besuche im Krankenhaus bzw. beim Hausarzt können die Kosten für die Besuche eingespart werden.
Was sollte für einen guten Therapieverlauf berücksichtigt werden?
Während der Therapie sollte das Rauchen gänzlich unterlassen werden. Essentiell sind dafür natürlich auch eine frühe Diagnose sowie ein ehest möglicher Therapiestart. Gerade die rechtzeitige Diagnose ist in Europa noch ein Punkt, der verbessert werden kann.
Wie könnte man die A1ATM-Diagnostik verbessern?
In Österreich sind rund 320 PatientInnen registriert, ca. 2000 müssten es aber aufgrund der internationalen Prävalenz, die mit 1:5000³ angegeben wird, sein. Das heißt, es gibt viele Personen, die gar nicht wissen, dass sie vom A1ATM betroffen sind. Dies liegt zum einen daran, dass die seltene Erkrankung doch recht unbekannt ist, und zum anderen sind manche Betroffene auch falsch diagnostiziert, z.B. wird bei einer COPD oftmals nicht an einen die COPD verursachenden AATDM gedacht, weil eben die COPD vielfältige Ursachen haben kann. Auch Asthma3 -Patienten zeigen ähnliche Symptome eines AATM und führen oftmals zu verzögerter richtiger Diagnosestellung.
Sollten also auch Personen mit COPD oder Asthma auf A1ATM getestet werden?
In den aktuellen europäischen Leitlinien4 wird Ärzten empfohlen, Personen mit COPD sowie Erwachsene, die eine Asthmaerkrankung entwickeln, auch auf Alpha-1-Antitrypsinmangel zu testen. Die Symptome sind sehr ähnlich und daher gibt es sicherlich PatientInnen, die falsch diagnostiziert sind.
Quellen:
1 Horváth I et al., ERJ Open Res 2019; 5:00171–2018
² Sandhaus RA et al., Chronic Obstr Pulm Dis (Miami) 2016; 3:668–82
³ Blanco I et al., Eur Respir J 2006; 27:77–84
4 Miravitlles M et al., Eur Respir J 2017; 50:1700610
Autorin: Sarah Wenk
Bild: Adobe