Angeborene Stoffwechselstörungen

A.o. Univ-Prof. Dr. Daniela Karall, Universitätsklinik für Pädiatrie und angeborene Stoffwechselstörungen, spricht darüber, was angeborene Stoffwechselerkrankungen sind, warum die Diagnose so wichtig für die Betroffenen ist und warum die Behandlung durch Experten erfolgen muss.

Als angeborene Stoffwechselstörungen werden erbliche Störungen in der Biosynthese oder im Abbau von Substanzen innerhalb von Stoffwechselwegen zusammengefasst, die durch den Verlust oder anderweitige Störung von Enzymen und Kofaktoren (und manchen Transportproteinen) verursacht werden. In der Regel sind sie monogen erblich, also auf Mutationen in einzelnen Genen  zurückzuführen. Sind die entstehenden Defizienzen erheblich und andauernd, entstehen daraus Krankheiten.

Symptome entstehen typischerweise durch den Anstau von nicht verstoffwechselten Substraten bzw. toxischen Metaboliten oder den Mangel eines Produktes, daher sind die klinischen Effekte sehr variabel. Nicht zu den Stoffwechselstörungen im engeren Sinne gehören Störungen von Strukturproteinen, Störungen von Membrankanälen oder anderen Membranproteinen (außer bei primärer Funktion in einem Stoffwechselweg), primäre Störungen der intra- oder interzellulären Signaltransduktion, Störungen von Transkriptionsfaktoren sowie primäre Endokrinopathien bzw. Störungen der Hormonbiosynthese.

Expertise zur Betreuung unabdingbar

Ziel der medizinischen Betreuung ist es, die Symptome so gut wie möglich zu verhindern bzw. zu kontrollieren, um bestenfalls zu erreichen, dass aus einer angeborenen Stoffwechselstörung keine Stoffwechselkrankheit wird. Wie in allen ärztlichen Bereichen ist für die gute Versorgung von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit angeborenen Stoffwechselstörungen auf der einen Seite eine besondere klinische Expertise und auf der anderen Seite kontinuierliche Fortbildung und wissenschaftliche Auseinandersetzung mit der Thematik unabdingbar. Angeborene Stoffwechselstörungen sind erblich und erfüllen aufgrund ihrer  Inzidenz/Prävalenz zur Gänze das Kriterium, Seltene Krankheiten zu sein.

Wann könnte man selbst betroffen sein?

• Bei Vorliegen von chronischen oder ungewöhnlichen Symptomen bzw. Symptomkombinationen,
• möglicherweise auch andere Familienmitglieder betroffen sind,
• Nichtansprechen auf „Routine“-Therapien.
• Multisystemerkrankungen

Warum ist es wichtig, die Erkrankung zu erkennen?

• Um Betroffene einer korrekten Diagnose zuzuführen – oft nach langen diagnostischen Wegen,
• um Betroffenen eine mögliche Therapie anzubieten,
• um klare Information über den erwarteten Verlauf zu geben (Prognose),
• um evtl. anderen Betroffenen/Familienangehörigen Unterstützung anzubieten.

Aufgrund der Seltenheit und des fehlenden öffentlichen Bewusstseins sind betroffene Personen und ihre Angehörigen mit besonderen Schwierigkeiten konfrontiert: So fehlt es oft an Diagnose- und Behandlungsstandards sowie verfügbaren Therapien, auch das Forschungsinteresse der Industrie ist aufgrund geringer Absatzchancen meist wenig ausgeprägt. Daher ist es erforderlich, mehr über Mechanismen, Ursachen, Verläufe zu erfahren.

Autorin: Dr. Daniela Karall
Bilder: ZVG