Alpha-1-Antitrypsinmangel – Eine frühe Erkennung ist entscheidend

Ein Alpha-1-Antitrypsinmangel (AATM) wird nach wie vor selten diagnostiziert, dabei ist eine frühe Diagnosestellung für die Therapie und Lebensqualität des Erkrankten wichtig. Wir sprachen daher mit Dr. Eva Traunmüller-Wurm aus dem Klinikum Wels-Grieskirchen über diese seltene Erkrankung, Therapiemöglichkeiten, die Lebensqualität der Patienten und mögliche Verbesserungspotentiale.

Alpha-1-Antitrypsinmangel (AATM) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung. Können Sie kurz erklären, was die Folgen aufgrund des Mangels sind?

Alpha-1-Antitrypsin ist ein Schutzeiweiß, das verhindert, dass im Rahmen der körpereigenen Abwehr gegen Krankheitserreger und Schadstoffe gesundes Lungengewebe angegriffen wird. Hat man zu wenig Alpha-1-Antitrypsin im Körper, gibt es diesen Schutz nicht und die Zellwände in der Lunge können daraufhin zerstört werden. Dies ist irreparabel. Folgen sind dann z.B. eine Lungenüberblähung (Lungenemphysem), d.h. eingeatmete Luft kann nicht mehr vollständig ausgeatmet werden und es kommt zu einer verschlechterten Sauerstoffversorgung im Körper.

Dr. Eva Traunmüller-Wurm, Abteilung für Lungenerkrankungen am Klinikum Wels-Grieskirchen

Welche Organe können betroffen sein?

In erster Linie ist die Lunge, in zweiter Linie die Leber betroffen.  Das Schutzeiweiß Alpha-1-Antitrypsin wird in der Leber gebildet. Hier ist beim AATM das Problem, dass falsch gebildetes Alpha-1-Antitrypsin nicht von den Leberzellen ins Blut abgegeben werden kann, die Eiweißkörper sammeln sich in der Leber an. Folgen sind u.a. eine Entzündung der Leber, Gelbsucht oder Leberzirrhose.

Wie viele Menschen sind in Österreich davon betroffen?

Schätzungen zufolge sind in Österreich rund 2.500 Personen mit einem schweren AATM betroffen. Im österreichischen Alpha 1-Register sind allerdings nur rund 350 Patienten eingetragen. Bei vielen Menschen ist die Erkrankung daher nicht als solche diagnostiziert, weil die Symptome zu einer COPD (chronische Verengung der Bronchien) sehr ähnlich sind.

Welches sind Symptome, die auf einen AATM schließen lassen?

Klassisch sind Atemnot, Husten (meistens mit Auswurf), häufige Lungeninfekte. Auf einen AATM sollte man aufmerksam werden, wenn diese Symptome bereits recht früh (mit 30-40 Jahren) auftreten oder man Nichtraucher ist und an den genannten Lungenbeschwerden leidet.

Wie wird die Erkrankung diagnostiziert?

Bei der Blutabnahme wird die Konzentration des Alpha-1-Antitrypsins gemessen. Liegt der Wert unterhalb der Norm folgen weitere genetische Untersuchungen.

Welche Folgen bringt eine AATM-Diagnose mit sich?

Eine Heilung des AATM ist nicht möglich, die Erkrankung verläuft chronisch. Wichtig ist daher das Erlernen des Umgangs mit der Krankheit, da der Verlauf mit den Lebensumständen beeinflusst werden kann. Essentiell ist der Rauch-Verzicht, das beinhaltet auch Passivrauch. Daneben sollte auch die Staub- und Schadstoffbelastung in der Umwelt gemieden  werden. Je nach Beruf ist es daher manchmal auch notwendig, eine Umschulung zu machen. Dies ist natürlich für Patienten ein schwerer Einschnitt im Leben. Wir weisen alle Patienten auch darauf hin, sämtliche Schutzimpfungen (Grippe, Pneumokokken) zu machen, um Lungeninfekte zu vermeiden.

Wie sehen Therapien bei AATM aus?

Es gibt zwei Schwerpunkte: zum einen gilt es die Symptome zu hemmen und damit die Lebensqualität zu verbessern. Hierzu dienen z.B. Lungen-Sprays, die die Bronchien erweitern.

Zum anderen soll versucht werden das Voranschreiten der Erkrankung und damit die Leistungseinschränkung der Lunge zu verlangsamen. Für diese Therapie wird dem Körper das Schutzeiweiß Alpha-1-Antitrypsin zugeführt. Dies funktioniert mittels Infusion, einmal die Woche. Die meisten Patienten gehen zur Infusionstherapie zum Haus- oder Lungenarzt.

Mit der Therapie wird der Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel gehoben und der Schutz in der Lunge sollte damit annähernd  wieder gegeben sein.

Ab wann sollten Patienten sinnvollerweise mit der Substitutionstherapie beginnen?

Wenn eine schwere Form der Erkrankung vorliegt und der Patient eine messbare Lungenfunktionseinschränkung hat. Sehr wichtig ist hier, dass der Patient nicht raucht, denn dies wäre kontraproduktiv und er könnte die Therapie nicht erhalten.

Wo sehen Sie noch Verbesserungsbedarf in Österreich?

Wir haben in Österreich ein gutes Versorgungsnetz, auch die Selbsthilfegruppen leisten sehr gute Arbeit. Verbesserungsbedarf sehe ich beim konsequenten Screening. Oftmals wird nicht daran gedacht, v.a. wenn der Patient zusätzlich Raucher ist, dass eine genetische Komponente eine Rolle spielen könnte. Daher sollte wirklich jeder COPD-Patient, aber auch Patienten mit einem schwer kontrollierbaren  Asthma oder unklaren Lebererkrankungen auch auf einen AATM getestet werden. Wichtig ist sicherlich auch der Nichtraucherschutz im öffentlichen Leben, z.B. in der Gastronomie. Hier gibt es in Österreich noch großen Nachholbedarf.

Autorin: Isabella Auer
Bilder: Adobe Stock | ZVG

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