4H-Syndrom: „Man muss sich bemerkbar machen.“

Sabine Pessenteiner’s Sohn Niclas ist fünf Jahre alt und leidet unter dem 4 H Syndrom. Sie spricht über den langen Weg bis zur Diagnose und wie sich die Lebensumstände für sie und ihre Familie seit der Diagnose geändert haben.

 

4H-Syndrom: Sabine
Sabine Pessenteiner und ihr Sohn Nici

Wann haben Sie gemerkt, dass Niclas‘ Entwicklung anders verläuft, als die seiner Geschwister?


Im ersten Lebensjahr hat sich Niclas normal entwickelt. Es war besonders, dass er mit 6 Zähnen auf die Welt gekommen ist, aber das gibt es. Im nachhinein ist klargeworden, dass es das erste Symptom des 4 H Syndrom gewesen ist. Komisch war allerdings von Anfang an, dass er so gezittert hat, vor allem wenn er Fieber hatte. Ich habe mir erst was dabei gedacht, als eine Nachbarin Niclas fiebernd und zitternd gesehen hat und ganz verwundert gemeint hat, sie kenne das von ihren Kindern nicht.  Niclas war nicht ganz ein Jahr, konnte krabbeln und ist mit Anhalten aufgestanden. Da ist er dann stehen geblieben in der Entwicklung – mehr kann er bis heute, mit 5 Jahren, nicht.

 

Ungefähr zu dem Zeitpunkt habe ich angefangen zu Ärzten zu gehen. Als erstes zu einem Kinderarzt mit neuropädiatrischer Ausbildung, der erst beim zweiten Besuch Ataxien feststellte – beim ersten Mal hat er keine Auffälligkeiten festgestellt. Wir waren bei dieser Diagnose schon einige Zeit mit ihm bei einer Kinderphysiotherapeutin, die schon länger gemeint hat, dass etwas nicht ganz stimmt.

Okay, Ataxien, kann passieren, ist halt so…


Wann und wie wurde die Diagnose 4H-Syndrom gestellt?


Niclas hatte einen Fieberkrampf und wir fuhren ins Krankenhaus Schwarzach mit ihm, wo ich auch über die Ataxien und das heftige Zittern während des Fiebers mit den Ärzten sprach. Sie wissen nichts darüber, haben sie gemeint und uns nach Salzburg ins LKH überwiesen.

Niclas wurde eine Woche lang untersucht, mit MRI, diversen Bluttests – also auf Herz und Nieren. Ich lernte Dr. Rauscher kennen, den Vorstand der Kinderneurologie in Salzburg. Nach dieser Woche war immer noch alles offen.

 

Monate später bekamen wir einen Anruf, dass mein Mann und ich nach Salzburg kommen müssen, zwecks einer Blutabnahme – es stünde ein Verdacht im Raum, dem man nachgehen möchte. Uns wurde aber nicht gesagt, welcher Verdacht es sei. Das Blut wurde nach Amsterdam zu einer Spezialistin – Frau Doktor Wolf – geschickt. Ungefähr vier Monate später war dann klar, Niclas hat das 4 H Syndrom in sehr schwer ausgeprägter Form – mein Mann und ich sind Träger dieses Gendefekts und haben Niclas das kaputte Gen von beiden Seiten weitervererbt. Die Chance an dem zu erkranken lag bei 25%.

Vom ersten Arztbesuch bis zur Diagnose dauerte es über ein Jahr.

 

Mittlerweile besuchen wir Dr. Wolf einmal im Jahr – im Juni werden wir das dritte Mal nach Amsterdam fliegen der Allgemeinzustand von Niclas untersucht wird. In jährlichen Abständen müssen wir auch zu Dr. Rauscher. Helfen kann uns kein Arzt, aber für die Forschung auf diesem Gebiet ist es wichtig, Verlaufskontrollen zu machen.


Was geht einem bei so einer Diagnose durch den Kopf?


Als wir die Diagnose hatten, haben wir mal gegoogelt. Mein Mann hat jedes Fitzelchen ernst genommen und tagelang geweint. Es gab so gut wie nichts über diese Erkrankung im Netz. Man sprach damals von 80 bekannten Fällen weltweit, die zwischen 8 Jahren und 40 Jahren waren. Und Frau Dr. Wolf kannte alle persönlich – da wollte ich auch hin, ich wollte mit dieser einzigen Spezialistin weltweit sprechen. Auch heute wende ich mich an Sie, wenn ich unsicher bin.

 

Wir hatten eine Kontrolluntersuchung wegen der erhöhten Familienbeihilfe und diese Ärztin (natürlich hatte sie noch nie was vom 4 H Syndrom gehört) attestierte Niclas extrem kurze Lebenserwartung, fortschreitende Lähmung und was weiß ich was alle. Auch wenn ich es besser weiß, macht mich sowas unsicher. Frau Doktor Wolf musste lachen – sie sagt mir immer wieder, dass sie 4 H Syndrom Patienten hat, die mittlerweile 40 sind und man über die Lebenserwartung nichts sagen kann. Aber sie sagt mir auch, dass Niclas sehr schwer betroffen ist davon – ich kenne mittlerweile 4 H Kinder, die gehen, sprechen und die Schule besuchen.

 

Niclas kann nicht sprechen, sitzt im Rollstuhl und wird nie in eine ‚normale‘ Schule gehen können. Er ist aber geistig normal entwickelt und kann, glaube ich, irgendwann schreiben lernen mittels iPad. Einen Stift wird er nie so führen können, dass er damit schreiben kann.


Wie gestaltet sich der Alltag mit Niclas? Inwiefern haben sich die Familienstrukturen verändert?


Niclas ist ein sehr sonniges Kind und der Mittelpunkt unserer Familie. Ich könnte auch nicht sagen, dass seine drei Brüder eifersüchtig auf ihn sind. Sie tun alles für ihn. Sein 10-jähriger Bruder hat einen 10-Euro-Gutschein von einem Spielzeuggeschäft zum Geburtstag bekommen – sofort hat er beschlossen, Niclas davon zu seinem Geburtstag etwas zu kaufen. Der 12-jährige bekam davon Wind und hat gleich seinen 5-Euro-Gutschein von demselben Geschäft draufgelegt. Solche Geschichten zwischen den Brüdern gibt es oft. Der große Bruder (er wird 17) übernimmt ein bisschen die Erziehung – lustiger weise hat Niclas vor ihm mehr Respekt als vor mir oder seinem Papa.

 

4H-Syndrom Nici
Sabine Pessenteiners Sohn Niclas ist fünf Jahre alt und leidet unter dem 4 H-Syndrom. Sie spricht über den langen Weg bis zur Diagnose und wie sich die Lebensumstände für sie und ihre Familie seit der Diagnose geändert haben.

Gibt es Unterstützungen ausserhalb der Familie, auf die Sie zurückgreifen können?


Niclas ist jeden Tag im Kindergarten, hat dort eine Pflegehelferin, die nur für ihn da ist und schaut, dass er genug isst, ihm die Windeln wechselt etc.

Außerdem ist er in einer Integrationsgruppe mit einer sehr engagierten Pädagogin, die sich sogar mit den verschiedenen Therapeuten kurzschließt und Ziele für ihn ausarbeitet. Niclas hat Physiotherapie, abwechselnd Logo- und Ergotherapie, alle zwei Monate Osteopathie. Ich wäre Zuhause gar nicht draufgekommen, ihn alleine mit Besteck essen zu lassen. Mittlerweile schafft er es schon ganz gut – man muss ihn immer noch dazu füttern, weil die Hälfte vom Löffel am Boden landet, aber es macht ihn stolz und selbständig – das hat er im Kindergarten gelernt.


Was wünschen Sie sich für die Zukunft?


Selbständigkeit – das ist das größte Ziel, welches wir alle für ihn haben. Selbständig und selbstbestimmt zu leben, wünsche ich mir für seine Zukunft. Ich ertrage den Gedanken nicht, dass er, wenn wir nicht mehr da sind, in einem Heim vergessen wird und seine Lebenszeit absitzt wie im Gefängnis. So fortgeschritten in der Theorie alles im Behindertenbereich sein mag, so knapp sind die personellen und finanziellen Ressourcen.

Finanzielle Hilfen gibt es in Österreich von staatlicher Seite einige. Es ist halt, wie in Österreich üblich, ein ziemlicher Aufwand, alles zu beantragen. Ein Formular da, ein anderes dort – im Endeffekt kommt man drauf, dass der eine zuständige Beamte zwei Türen vom anderen zuständigen Beamten sitzt und die eine Behörde einen Stock über der anderen Behörde in riesigen Verwaltungsgebäuden positioniert ist.

 

Aber als gebürtige Österreicherin ist man damit aufgewachsen und kennt das – mein Mann sagt immer, er würde darüber verzweifeln und ich denk mir im Stillen immer, ob das gewisse Methode hat, damit man zermürbt wird und einfach auf etwas verzichtet, weil man sich den Gang sparen möchte.

Außerdem ist das mit so seltenen Krankheiten schwer für begutachtende Ärzte eine Pflegestufe festzulegen, da es ja keinen Vergleichswert gibt.

Und dann gibt es wieder für jede Stelle einen anderen begutachtenden Arzt, der wiederum einem leitenden Arzt untersteht – dieser wiederum ist dem Rechnungshof Rede und Antwort schuldig, außer der Gutachter ist gerichtlich bestellt, wenn man beispielsweise einen abgelehnten Erhöhungsantrag klagt – dann sagt der Rechnungshof nichts. In unserem Fall konnte der Anwalt schlussendlich die Erhöhung auf Pflegestufe 4 durchboxen. Von meinem ersten Einspruch auf den abgewiesenen Erhöhungsantrag bis zum Urteilsspruch des Richters im Sozialgericht Salzburg vergingen 10 Monate.


Aber es gibt wirklich viel Unterstützung und ich bin dem Staat sehr dankbar.


Es gibt Zuschüsse für Wohnungsumbauten, für Rampeneinbauten in Autos – es gibt eigene Fonds, die ausgeschüttet werden, wenn man danach fragt. Ich schäme mich für nichts mehr, ich frage einfach. Meine Eltern sagen immer, dass sie mich nicht so erzogen haben, für sie ist das betteln, aber ich will es uns wenigstens finanziell ein bisschen leichter machen. Mein Mann und ich arbeiten auch beide – nur zur Rechtfertigung, aber irgendwie ist es nie genug.

Wir haben das Bad umgebaut – sind mal 20 000.- weg, dann ist unser Auto kaputt geworden und wir brauchten ein neues, weil der Rampeneinbau, der noch bevorsteht wieder ca. 15 000.- kosten wird und es keinen Sinn macht, solche Rampen in ein gebrauchtes Auto zu bauen, das man wieder nur ein paar Jahre fahren wird.

 

Dann brauchen wir irgendwann einen Lift, damit Nici den Rollstuhl in der Wohnung auch mal nutzen kann, oder vielleicht sogar selber später raus und rein kann. Kostenvoranschlag 25 000.- Hilfe gibt es von Licht ins Dunkel, wenn man ein konkretes Projekt hat und, da ich mich ziemlich in die Öffentlichkeit mit Nicis Erkrankung begeben habe, auch einige private Initiativen. Das Schulartikelgeschäft neben unserer Wohnung ist auf uns aufmerksam geworden und hat eine Spendenbox aufgestellt, oder der Kika in unserem Ort hat über Weihnachten Kekse verkauft, die die Lehrlinge gebacken haben, und uns den Erlös gespendet. Eine Schule hat auf einen Zeitungsbericht reagiert und die Schüler im Rahmen eines Sozialprojekts Spenden sammeln lassen.

Man wird nicht allein gelassen, aber man muss sich bemerkbar machen.

 

Autorin: Sabine Pessenteiner
Bilder:  ZVG

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